百问十九

SMA象鼻宝宝是什么病

编辑:Simone 2025-04-28 16:55:13 555 阅读

SMA象鼻宝宝是什么病

一般情况下,SMA象鼻宝宝是指婴儿型脊髓性肌萎缩症,属于常染色体遗传疾病,具有肌肉无力和肌肉萎缩的典型特征。

具体分析如下:

SMA在临床医学方面被称为脊髓性肌萎缩症,S、M和A分别是脊髓、肌肉和萎缩的意思。该病是由基因突变等先天性因素所致,属于常染色体隐性遗传病,主要是运动神经元细胞发生变异所致的一种疾病,其发病几率极低。

SMA疾病的典型特征是肌肉无力和肌肉萎缩,且以肢体近端为主,但智力发育一般正常。

患儿越早发病则危害越大,尤其是早发型SMA,会在婴儿出生三个月之内发病,此时病情会随着运动的前角细胞变性逐渐增加而恶化,可导致口咽部肌群无力及多部位肌张力低下,可能会无法正常行走、坐立和下肢呈现出蛙腿样。由于肋间肌易受累,往往还伴有哭声低弱、呼吸困难和吸吮无力的情况,严重者往往会因呼吸衰竭而死亡。

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